同型半胱氨酸,又名高半胱氨酸 它确实是一种氨基酸,但只是种类繁多的氨基酸中的一种,故不应将它笼统地译为氨基酸,而应译为"高半胱氨酸",或"同型半胱氨酸"。其化学名称为 2-氨基-4-巯基丁酸 (2-Amino-4-mercaptobutyric acid) .同型半胱氨酸是人体内含硫氨基酸的一个重要的代谢中间产物，可能是动脉粥样硬化等心血管疾病发病的一个独立危险因子。血浆中同型半胱氨酸含量与遗传因素、营养因素、雌激素水平、年龄因素等有关，与同型半胱氨酸代谢有关的N5N10-亚甲基四氢叶酸还原酶和胱硫醚-β-合成酶的基因突变，酶活性下降，也可引起高同型半胱氨酸血症。

1.高同型半胱氨酸血症的发病原因:引起甲硫氨酸代谢障碍的原因有遗传和环境营养两种因素。遗传因素引起三种关键酶即甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)、胱硫醚缩合酶(CBS)、甲硫氨酸合成酶(MS)缺乏或活性降低。先天性胱硫醚缩合酶缺陷症或胱氨酸尿症纯合子表现为CBS酶严重缺乏，患者常早年发生动脉粥样硬化，而且波及全身大、中、小动脉，病变弥漫且严重，多较早死亡。目前研究较多的主要是轻中度高同型半胱氨酸血症，发现编码MTHFR、CBS、MS酶的基因发生碱基突变或插入、缺失，引起相应的酶缺陷或活性下降。

环境营养因素指代谢辅助因子如叶酸、维生素B6、B12缺乏，这些因子在同型半胱氨酸代谢反应中为必需因子，均可导致高同型半胱氨酸血症的发生。许多研究已经证实冠心病患者血浆同型半胱氨酸升高以及血清叶酸、维生素B6、B12水平下降

2.高同型半胱氨酸血症和冠心病的关系:近年来发现一些冠心病患者不存在传统的危险因素如高血压、高脂血症、糖尿病、吸烟等，其中轻、中度高同型半胱氨酸血症占一定比例，尤其较年轻发病者，因此高同型半胱氨酸血症作为一种新的独立的动脉粥样硬化和冠心病危险因素在近十年来受到人们关注。研究显示，10%的冠心病患者与同型半胱氨酸升高有关，轻、中度同型半胱氨酸水平升高可使心血管疾病死亡危险性增加4～6倍，血浆总Hcy水平每升高5μmol/L则冠心病危险性男性增加60%，女性增加80%，相对危险性男性为1.6，女性为1.8，相当于总胆固醇每升高20mg/dL的危险性，因此成为冠心病的一个独立危险因素.一些研究表明冠心病患者组血清Hcy水平明显高于正常组，血清Hcy水平每升高4μmol/L则冠心病相对危险性为1.41。

血浆同型半胱氨酸水平与冠状动脉病变血管的支数有一定关系，有人研究结果表明，单支、双支、多支血管病变的患者血浆Hcy水平呈逐级上升趋势。并且与血管病变的严重程度有关，研究表明，冠状动脉狭窄≥99%的患者血浆Hcy水平明显高于狭窄＜75%的患者。血浆同型半胱氨酸水平还与冠心病患者的远期预后、生存率、病死率有关。

3.同型半胱氨酸的影响因素

(1)性别和年龄：血浆总高半胱氨酸水平存在男女性别差异，可能与雌激素调节Hcy的代谢有关，研究发现女性的水平低于男性。Jacobsen等人应用HPLC检测健康男性血浆总Hcy水平为9.26±1.88μmol/L，女性水平为7.85±2.29μmol/L。绝经前女性水平(8.9±1.0μmol/L)低于绝经后女性水平(10.2±2.5μmol/L)，因此有人认为绝经前女性较低的同型半胱氨酸水平为防止动脉粥样硬化和心血管疾病的预防因素之一。年龄越大其高半胱氨酸水平越高。

(2)饮食和药物：高动物蛋白饮食中甲硫氨酸含量较高，摄入过多易引起Hcy水平升高，蔬菜和水果中叶酸和维生素B含量高，往往有助于降低Hcy水平。药物中如长期口服避孕药的女性易致维生素B6缺乏，氨甲喋呤、三乙酸氮尿苷等抗肿瘤药物由于抑制叶酸代谢可引起同型半胱氨酸水平升高，而青霉胺可降低血浆Hcy水平。

(3)某些疾病状态：慢性肾功能不全患者血浆Hcy水平升高，并且与血清肌酐值呈正相关。接受肾脏移植的患者测定Hcy水平也高于正常对照组。甲状腺功能低下、肝病、牛皮癣等患者均可有轻中度高半胱氨酸水平升高。